神経線維腫症2型とは？

脳や脊髄につながる神経に腫瘍ができる病気です

神経線維腫症2型は、脳や脊髄せきずいにつながる神経に神経鞘腫しんけいしょうしゅとよばれる良性の腫瘍しゅようが複数できる病気です。病名としてNF2関連神経鞘腫症とよばれることがあります。がんのような悪性の腫瘍と違って、ほかの場所に広がったり、急激に大きくなることは通常ありません。
腫瘍は主に聴神経ちょうしんけい（聞こえやからだのバランス感覚をコントロールする神経）にできますが、そのほかの神経にも複数の腫瘍ができることがあります。また、神経鞘腫以外に、脳や脊髄に髄膜腫ずいまくしゅ・上衣腫じょういしゅとよばれる腫瘍ができることもあります。できた腫瘍が大きくなり、神経を圧迫することでさまざまな症状があらわれます。
発症する年齢はまちまちですが、多くは10～20歳代で発症します。

NF2とよばれる遺伝子の異常が原因で起こります

神経線維腫症2型は、「NF2エヌエフツー」という遺伝子の異常が起きることで、腫瘍の成長を抑える働きをもつたん白質が正常につくられなくなり、発症する病気です。
遺伝性の病気で、両親のどちらか一方が神経線維腫症2型の場合、50％の確率でお子さんが発症する可能性があります。
しかし、家族に神経線維腫症2型の方がいなくても、新たに遺伝子の異常な変化が起こり、発症することもあります。

主な症状は難聴です

神経線維腫症2型の主な症状は、聴神経にできる腫瘍によって耳が聞こえにくくなる難聴なんちょうです。さらに、耳鳴りやめまい、ふらつきなどがあらわれることもあります。

聴神経以外にも、からだの動きや感覚をコントロールする脊髄神経や、顔の動きや感覚をコントロールする三叉神経さんさしんけいに腫瘍ができると、手足や顔のしびれ、まひがあらわれたり、痛みなどの感覚を感じにくくなったりすることがあります。
また、若年性じゃくねんせい白内障はくないしょう（目がかすむ、ぼやけるなど）や頭痛などがあらわれることもあります。